Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak be a gyermekeknél brit genetikusok – írta meg a Science Daily tudományos portál. A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte el az elemzést – írja az MTI.


A Nature, brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, melyekben legalább egy gyermek szenvedett fejlődési rendellenességben. 


A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyermek.


Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel, ezeken kívül pedig 14 új fejlődési zavart is azonosítottak, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.
    

A kutatók továbbá még azt is megállapították, hogy a vizsgálatban résztvevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség.

Becsléseik szerint

Nagy-Britanniában átlagosan 300 gyermekből egy születik olyan ritka fejlődési rendellenességgel, amelyet új mutáció okoz, ez pedig évente akár 2000 újszülött is lehet.


Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyermeke: míg a húszéves szülők esetében 450-ből egy párnál, a 45 éveseknél 210-ből egynél fordul elő ilyen.


„A rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerének igen lényeges tényezője volt a páciensek nagy száma. Egyetlen orvos talán csak egy ilyen beteg gyerekkel találkozik, a kutatásban részt vevő több száz genetikus azonban képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyerekek között az azonos betegségben szenvedőket, így fel tudták állítani mindegyikük helyes diagnózisát”


- magyarázta Jeremy McRae, a Wellcome Trust kutatója, és a tanulmány vezető szerzője.


A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.


Kép: g1intezet.hu

 

R%c3%b3zsa2

Seres Rózsa

Mindig is érdekelt a média világa, a középiskola befejezését követően pedig a televíziózás világában is kipróbálhattam magam. Szerkesztő-riporterként leginkább a kulturális témák érdekeltek; miután pedig a bölcsészkarra kerültem, az egyetemi rádió újraindításából is kivettem a részem. Úgy gondolom, hogy a mai világban fontos, hogy a dolgok valódi arcát mutassuk, és törekedni fogok arra, hogy az olvasók továbbra is megbízható forrásként tekintsenek az oldalra.