Uniós támogatással indult útjára a ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kidolgozó kutatási program három vidéki orvosképző intézmény és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának összefogásával – írja a szeged.hu.


Az 1,2 milliárd forintos összköltségű projektet megnyitó hétfői szegedi konferencián Pfliegler György, a Debreceni Egyetem (DE) professzora elmondta, hogy a ritka betegség olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó kórkép, amelynek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Túlnyomórészt genetikai eredetű betegségekről van szó, de a különböző fertőzések arányát is figyelembe kell venni – tette hozzá a DE professzora.


Ezeknek a kritériumoknak egyébként hét-nyolcezer betegség felel meg. Egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de az összesített számuk még így is magas, hiszen a kórházi páciensek hatoda ilyen esetnek felel meg - közölte a szakember.


Maróti Zoltán, a Szegedi Tudományegyetem gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, hogy 26 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik el biokémiai paraméterek alapján, melyek esetében rendkívül fontos a korai diagnózis, hiszen megfelelő diéta és életvitel mellett a páciensek teljes életet élhetnek, nem lesz maradandó károsodásuk.


A vizsgált betegségek esetében azonban a genetikai szűrés nem minden esetben oldható meg, sokszor több gén is kapcsolható ugyanahhoz kórképhez. A személyre szóló terápia érdekében fontos pontosan meghatározni az adott páciens betegségének genetikai hátterét, a projekt részeként többek között erre dolgoznak ki módszereket - tudatta a kutató.


Összesen 4813 ismert ritka betegséggel összefüggő gén vizsgálatát végzik majd el 150 páciens esetében, melynek eredményeként lehetővé válik a jelenleg hazánkban még nem vizsgált ritka betegségek genetikai diagnózisa is - közölte Maróti Zoltán.

A projekt fontos részét képezi a három egyetem közös klinikai adatbázisának létrehozása is, amely segíti a magyar populációra jellemző gyakori genetikai variánsok azonosítását, így gyorsabb és pontosabb genetikai diagnózist tesz majd lehetővé - mondta a szakember.


A programban részt vevő más kutatócsoportok többek között a hirtelen szívhalálhoz vezető szívizom-elfajulást okozó ritka betegségek vagy a szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterét is vizsgálják.


Kép: g1intezet.hu



R%c3%b3zsa2

Seres Rózsa

Mindig is érdekelt a média világa, a középiskola befejezését követően pedig a televíziózás világában is kipróbálhattam magam. Szerkesztő-riporterként leginkább a kulturális témák érdekeltek; miután pedig a bölcsészkarra kerültem, az egyetemi rádió újraindításából is kivettem a részem. Úgy gondolom, hogy a mai világban fontos, hogy a dolgok valódi arcát mutassuk, és törekedni fogok arra, hogy az olvasók továbbra is megbízható forrásként tekintsenek az oldalra.